AUTISME

Majalah Discovery edisi terbaru memuat 100 Berita Terbaik 2012 bidang Sains. Ada beberapa berita menarik saya sarikan di sini.

Berita No. 5: Ayah yang berusia lanjut - mendorong evolusi, tapi juga ke arah yang tidak diinginkan: dugaan pemicu autisme.

Sel sperma pria melakukan pembelahan sekitar 23x setahun. Karena sering maka sel ini paling mungkin mengalami error mutasi. Sel telur juga melakukan pembelahan, tapi hanya 2x setahun. Error dalam mutasi sel sperma dan telur ini bersifat akumulatif.

Karena bersifat akumulatif, maka ayah yang lebih tua memiliki kumpulan kesalahan genetik lebih besar daripada ayah muda.

Ahli genetik Kari Stefansson menghitung: sperma pria 70 tahun memiliki 8x lebih banyak mutasi genetik dibanding pria 20 tahun. Selanjutnya Kari Stefansson membandingkan populasi penderita autisme dan schizophrenia. Ternyata 4x lebih mungkin dipicu dari sisi ayah.

Penelitian Kari Stefansson ini diperkuat Evan Eichler dari University of Washington yang menunjukkan tingkat mutasi sel pria. Hasilnya sama: semakin tua seorang ayah - kerusakan besar tingkat kerusakan genetik pada spermanya.

Eichler menghitung: Ayah usia 50 tahun memiliki peluang 2x lipat memiliki anak penderita autisme dibanding ayah 29 tahun. Selain autisme, ahli genetik Matthew State dari Yale University menemukan pola serupa pada kasus schizophrenia dan epilepsi.

Memang terdapat variasi statistik: ayah yang terlalu tua memiliki risiko ekstra punya anak penderita autisme antara 5%-25%. Sebelumnya terdapat misteri mengapa autisme meningkat pesat di negara-negara Barat; mungkin ada faktor makin tuanya usia ayah. Jadi, buat perempuan yang mencari pria mapan - perlu perhatikan faktor usia. Ingat: kesalahan genetik bersifat akumulatif.